El 26 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, una enfermedad que en mayo de 2023 entró al listado del Consejo de Salubridad General de Enfermedades raras en México.
Esta enfermedad afecta diversos órganos como riñones, hígado, bazo, corazón y sistema digestivo, provocando disfunciones graves, por ello es necesario visibilizarla para poder prevenirla.
La amiloidosis perjudica especialmente a la población de Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato, y se caracteriza por su difícil diagnóstico y los efectos negativos que genera en múltiples órganos.
El diagnóstico de la amiloidosis puede ser un proceso prolongado, con retrasos de hasta cuatro años, lo que puede llevar a efectos irreversibles e incluso mortales. Por lo tanto, es crucial detectar y abordar cualquier síntoma de manera oportuna.
Karla Cárdenas Soto, investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y especialista en amiloidosis, señaló que esta enfermedad puede ser hereditaria, por lo que es de suma importancia un diagnóstico temprano.
“Hay un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen, ya sea que mamá o papá tengan este gen, tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredarlo en cada embarazo. Esta es una enfermedad que se viene desarrollando desde varias generaciones atrás y se desconocía que existía en México, hasta hace unos años que empezamos a hacer el estudio de esta enfermedad”, mencionó Cárdenas Soto.
Síntomas
Los síntomas principales de la amiloidosis varían según el órgano afectado. A nivel neurológico, se manifiestan como adormecimiento y hormigueo en brazos y piernas. En el corazón, pueden causar arritmias o bloqueos cardíacos, así como sudoraciones, pinchazos, dolores, sensaciones de descarga eléctrica y pérdida de sensibilidad. Sin embargo, el síntoma más alarmante es la debilidad muscular, que se desarrolla de manera progresiva.
Existen varios tipos de amiloidosis, cada uno causado por una proteína diferente. Algunos son más comunes que otros y se denominan "A", de amiloide, seguido de la abreviatura del tipo de proteína anormal.
Dijo que la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) se caracteriza por el depósito de una proteína anormal llamada amiloide en diferentes órganos, como el corazón, sistema nervioso y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.
“Lo que sucede es que hay una alteración genética y la proteína que se llama transtiretina empieza a desdoblarse o malformarse, tiene un plegamiento que no es adecuado, entonces esta proteína no hace su función como se debería de hacer, y al momento de desdoblarse se empiezan a formar fibrillas amiloideas, estas son depósitos que se pueden acumular en diversos órganos de nuestro organismo, es por eso que esta enfermedad llega a dar síntomas muy variados”, explicó.
La población mexicana afectada por la amiloidosis se encuentra principalmente en el rango de edad de 20 a 59 años, con una prevalencia estimada de .89 casos por cada 100,000 habitantes en 2018.
Existen dos tipos de tratamientos para la amiloidosis: uno que ayuda a prevenir los síntomas y otro específico que busca detener la producción de la proteína transtiretina.
Karla Cárdenas Soto llamó a la ciudadanía a no subestimar los síntomas y buscar atención médica de inmediato, especialmente en los estados de Morelos y Guerrero, donde se concentra un mayor número de casos.
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